SMA - efekty, korzyści i satysfakcja pacjentów z długofalowego leczenia |
Wpisany przez S.Z. |
środa, 27 kwietnia 2022 12:19 |
SMA - efekty, korzyści i satysfakcja pacjentów z długofalowego leczeniaPonad trzy lata leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w Polsce w ramach programu lekowego, który objął już prawie 90 proc. pacjentów, pokazuje, że korzyści z terapii odnoszą wszyscy chorzy, niezależnie od wieku i stopnia zaawansowania choroby. Kilkuletnie obserwacje z rzeczywistej praktyki klinicznej udowadniają, że terapia nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale jak zaznacza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, ponad 85 proc. pacjentów objętych terapią uzyskało poprawę stanu zdrowia, a 12 proc. stabilizację choroby. Co więcej, korzyści z terapii odnoszą zarówno dzieci, młodzi dorośli, jak też osoby po 60. roku życia, które chorują od kilkudziesięciu lat.Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego zaniku. 2016 rok - przełom w leczeniu SMAPierwsza terapia w leczeniu SMA - nusinersen, została zarejestrowana w Stanach Zjednoczonych przez FDA w 2016 r. W styczniu 2019 r. uzyskali do niej dostęp wszyscy polscy pacjenci w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Pierwsze podania leku rozpoczęły się na przełomie lutego i marca 2019 roku. Badania przesiewowe i ich rola w leczeniu przedobjawowymProf. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, Klinika Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” przypomina, że największym sukcesem ostatnich dwóch lat w obszarze SMA jest wdrożenie programu badań przesiewowych w Polsce dla rdzeniowego zaniku mięśni. Programem udało się objąć cały kraj już w marcu 2022 r, a nie tak jak zakładano do końca 2022 r. - Przesiew przynosi największe korzyści z leczenia, które jest refundowane. Leczenie pacjentów, którzy rozpoczną terapię w okresie przedobjawowym, czyli na samym początku choroby, jest najbardziej skuteczne, pozwala nawet na uzyskanie bezobjawowego przebiegu choroby - podkreśla i dodaje - Oczywiście, leczenie wdrożone po wystąpieniu objawów jest także skuteczne i przynosi korzyści. Niemniej jednak zahamowanie procesu chorobowego na etapie rozwiniętych już objawów powoduje, że część z nich pozostanie. Natomiast zahamowanie choroby na etapie przedobjawowym sprawia, że z dużym prawdopodobieństwem chory objawów w ogóle nie rozwinie. A należy pamiętać, że w najostrzejszych, częstych postaciach choroby te objawy to także niewydolność oddechowa, zaburzenia połykania i ryzyko śmierci dziecka. Ekspertka wskazuje też na efekty leczenia wszystkich pacjentów w programie lekowym. Podkreśla, że w grupie pacjentów leczonych nusinersenem nie zdarzyło się, aby jakikolwiek chory spełniał kryterium nieskuteczności leczenia, zdefiniowanego w programie, jako trwałe pogorszenie kliniczne. Dodaje również, że u ponad 85 proc. pacjentów uzyskana została poprawa stanu zdrowia, czyli nie tylko zatrzymanie choroby, a u ponad 12 proc. osiągnięto stabilizację choroby. Poprawa stanu klinicznego jest różna, średnio w ciągu roku w 64 punktowej skali wynosi 8 punktów. Uważa się, że pacjent wyraźnie odczuwa już poprawę o 4 punkty, która jest zmianą związaną z odzyskaniem przez pacjenta funkcji o istotnym dla jego jakości życia znaczeniu. Jak wyjaśnia ekspertka, na wysoką efektywność leczenia przedobjawowego wskazują trwające już 6. rok badania NURTURE, w których bierze udział 25 dzieci. Pokazują one, że większość pacjentów rozwija się ruchowo, co bez leczenia w ogóle nie byłoby możliwe, a znakomita większość rozwija się zgodnie z kalendarzem rozwojowym. Z ostatnich analiz wynika, że 100 proc. dzieci samodzielnie siedzi i oddycha, 96 proc. chodzi z podparciem, a 88 proc. chodzi samodzielnie. - Nasze własne doświadczenia z leczenia pierwszych pacjentów przedobjawowych wskazują z kolei, że wszyscy rozwijają się zgodnie z kalendarzem rozwojowym. Uzyskaliśmy taką odpowiedź na leczenie, która nas najbardziej satysfakcjonuje: wszystkie dzieci wyglądają jak zdrowe. Ta wyższa skuteczność w naszej populacji niż w badaniach klinicznych może oczywiście wynikać z tego, że nasza grupa jest jeszcze mała, a także z tego, że w Polsce wyniki z przesiewu otrzymywane są w niecałe dwa tygodnie, a leczenie rozpoczynamy w ciągu 2-3 dni od ich otrzymania. To jest szybciej niż gdziekolwiek na świecie i szybciej niż w badaniu NURTURE – podkreśla. Doświadczenia z kliniki a efekty leczeniaProf. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA zwraca uwagę, na skuteczność terapii także wśród osób młodych i dorosłych. Jak podkreśla, w prowadzonej przez nią klinice leczonych jest w ramach programu lekowego blisko 70 osób dorosłych i starszych dzieci. - W trakcie trzyletniej terapii obserwujemy zarówno skuteczność, jak i dobrą tolerancję leczenia. Udało nam się nie tylko zatrzymać postęp choroby, ale obserwujemy również poprawy, często bardzo istotne. Dotyczą one zarówno młodych dorosłych, jak też osób po 60. roku życia, które chorują od kilkudziesięciu lat, nawet jeżeli leczenie rozpoczynali z bardzo zaawansowanymi objawami SMA – wskazuje. W ocenie ekspertki z punktu widzenia chorych dorosłych, bardzo ważna jest wieloletnia obserwacja skuteczności leczenia. U najmłodszych dzieci poprawy są zwykle bardziej dynamiczne, dosyć szybko widoczne, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale kolejne dawki leku, kolejne miesiące obserwacji jednoznacznie pokazują, jak bardzo dużo zyskują oni na możliwości leczenia. Dla specjalistów bardzo ważnym dowodem prawdy jest System Monitorowania Programów Terapeutycznych (SMPT), który służy obiektywizacji skuteczności leczenia. – To spojrzenie przez pryzmat całego systemu. Pokazuje ono, że terapia nusinersenem charakteryzuje się wysoką skutecznością, zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Dotychczas nie wyłączono ani jednego pacjenta z programu, z powodu braku skuteczności leczenia – podkreśla.
Terapia a jakość życia chorychDostępność leczenia dała chorym i ich rodzinom poczucie względnego bezpieczeństwa. Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA podkreśla, że rodzice chorych dzieci, które teraz otrzymują diagnozę, nie słyszą tej najgorszej informacji, jaką słyszeli bliscy jeszcze kilka lat temu, że medycyna nie jest w stanie im nic zaoferować, że ich dziecko będzie tylko słabło, a choroba będzie postępować. Dzięki terapii rodzice nowo zdiagnozowanych dzieci otrzymują lek i plan działania. Diagnoza w obecnych czasach, to zmiana o 180 stopni. Pojawia się nadzieja, a wraz z nią szansa na niemal normalne życie. Wyjaśnia: Coraz częściej widujemy młodych ludzi chorych na SMA, którzy mają dużo większy zakres funkcjonalności. Są to np. zdolność podniesienia wyżej ręki, dłuższe utrzymywanie ciała w pozycji siedzącej, większa energia, co przekłada się na większą samodzielność osoby chorej. Słyszymy od nich, że dzięki leczeniu mogą dłużej uczyć się siedząc w fotelu, dłużej być aktywni w pracy, sięgnąć po kubek i samodzielnie się napić, nie czekając na pomoc bliskich. Zmianę odczuwa cała rodzina. Bliscy zyskują czas, nie są już tak przytłoczeni chorobą dzieci, ponieważ te wymagają mniejszej obsługi, a ich samopoczucie się poprawiło. Pacjenci podchodzą też inaczej do życia, skupiają się na jakości. Już nie myślą o SMA, jak o chorobie śmiertelnej, ale jak o chorobie przewlekłej, w której można spokojnie planować długie życie. Świadectwa pacjentówMichał Woroch, dorosły chorujący na SMA typu 3. leczony od ponad dwóch lat: Odkąd otrzymuję leczenie nie utraciłem żadnej kolejnej funkcji motorycznej z powodu choroby. Przed podjęciem leczenia mogłem bardzo dokładnie opisać określoną czynność, która została mi odebrana przez SMA, w ciągu mijających sześciu-dwunastu miesięcy choroby. Taką czynnością była np. utrata zdolności przemieszczania się na kolanach. Oprócz zahamowania postępu choroby lek przyniósł też dwie istotne zmiany w moim funkcjonowaniu. Pierwsza to ta, że nie słabnę w ciągu dnia, mam więcej siły. Budzę się rano z określonym poziomem energii i wieczorem, na koniec dnia, mogę funkcjonować z tą samą energią. Przed wdrożeniem leczenia, moja siła i energia w ciągu dnia malały. Po drugie zauważyłem, że w trakcie ćwiczeń usprawniających jestem w stanie powtórzyć daną czynność wielokrotnie, a nawet mam na tyle dużo siły, że jestem w stanie przy asyście fizjoterapeuty się pionizować. Katarzyna Pedrycz, mama 6,5 -letniego Benia, chorującego na SMA typu 1. leczonego nusinersenem od ponad pięciu lat: Benio miał rok, kiedy otrzymał leczenie. Jego problemy zdrowotne dotyczyły sfery motorycznej a lek idealnie odpowiedział na jego braki. Początkowo efekty były spektakularne, synek zaczął trzymać głowę prosto, podnosić ręce, potem nogi stawały się coraz silniejsze, zaczął się nimi odpychać. Z każdym nowym podaniem leku w skalach motorycznych i badaniach siły, zdobywał kolejne punkty. Teraz postępy w rozwoju dotyczą drobniejszych i bardziej życiowych elementów, a my cały czas obserwujemy poprawę. Benio jest bardziej ruchliwy, co przekłada się na jego większą pewność siebie i śmielsze angażowanie się w różne aktywności przedszkolne. Synek pracuje nad utrzymaniem się w pozycji czworaczej. Stabilizowany jest w pozycji pionowej w ortezach, jeździ samodzielnie na specjalnym trójkołowym rowerze, co sprawia mu wielką radość. Mamy nadzieję, że w przyszłości uda się mu osiągnąć pewien stopień samodzielności, jak np. umiejętność przemieszczenia się z wózka na łóżko. Jagoda Rabczuk, mama 4-letniej Oliwki z SMA typu 2. leczona od ponad dwóch lat: Córeczka na początku rozwijała się w miarę prawidłowo: zaczęła siadać samodzielnie, raczkować i podnosić się na kolanka. Na nóżki już nie wstała. Potem krok po kroku traciła zdobyte umiejętności. Lek dostała, gdy miała półtora roku. Choroba zatrzymała się już po pierwszej dawce, a po czterech dawkach nastąpiła zauważalna poprawa i stopniowy powrót wszystkich utraconych umiejętności. Najpierw Oliwka zaczęła ponownie samodzielnie siadać, potem pełzać, raczkować, podnosić się na kolanka i w końcu stanęła na nogi. Teraz chodzi przy meblach, jest w stanie sporo przejść nie trzymając się niczego, z wózkiem dla lalek spaceruje swobodnie, jeśli złapie się czegoś, potrafi samodzielnie wstać. Doszliśmy do takiego momentu, że w domu nie musimy korzystać z wózka inwalidzkiego. Efekty przeszły nasze oczekiwania. Kiedyś, gdy znajomi pytali, czy Oliwka będzie stać, chodzić odpowiadałam, że na pewno nie. Tymczasem rzeczywistość na leku okazała się zupełnie inna. Jestem szczęśliwa, że Oliwka go dostaje. Mogę śmiało powiedzieć, że córeczka terapię znosi bardzo dobrze. Lek podaje jej naprawdę świetny lekarz, który robi to błyskawicznie. Po powrocie do domu Oliwia idzie spać, a po przebudzeniu jest wesoła i skora do zabawy. Materiały źródłowe: /źródło - / |