Odkoduj DNA, poznaj swoje geny i miej kontrolę nad własnym zdrowiem |
Wpisany przez S.Z. |
piątek, 22 kwietnia 2022 12:13 |
Odkoduj DNA, poznaj swoje geny i miej kontrolę nad własnym zdrowiem25 kwietnia 2003 roku przedstawiono wyniki wieloletnich badań i analiz prezentujących zapis ludzkiego genomu. Jednocześnie jest to data mająca przełomowe znaczenie w dalszym rozwoju nauk biologicznych i medycznych. Tego dnia obchodzimy Światowy Dzień DNA jako zwieńczenie „Human Genome Project”. O tym, dlaczego warto wykonywać badania genetyczne i jak przebiega proces badania, opowiadają eksperci kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”.
Już od 19 lat możemy odczytywać zapis DNA, decydujący nie tylko o większości ludzkich cech, ale co najważniejsze - o predyspozycjach zdrowotnych. Kampania „Genetyka Ratuje Życie” zwraca uwagę na istotną rolę badań genetycznych i pomaga „odczarować” genetykę, pokazując jej rzeczywistą moc i wartość. Wczesna i dokładna diagnozaBadania genetyczne umożliwiają ocenę predyspozycji do zachorowania na daną chorobę (np. nowotwory złośliwe), zanim jeszcze wystąpią jej objawy. Dzięki wiarygodności wyników badań DNA (na poziomie ok. 99%) możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych. W znaczącym stopniu opóźniają one rozwój choroby i jej konsekwencji. Istnieje wiele przypadków, w których postawienie diagnozy tylko na podstawie dolegliwości pacjenta jest trudne, a wiele schorzeń o podłożu genetycznym może występować bardzo rzadko, np.: choroba Gauchera, choroba Fabry’ego czy HAE. Uniknięcie ciężkiej chorobyWiedza, którą dostarczają badania genetyczne, pozwala nie tylko spowolnić rozwój choroby, ale w niektórych przypadkach – nawet jej uniknąć. Jeśli w rodzinie zdarzyły się przypadki zachorowania np. na nowotwory, które miały związek ze szkodliwą mutacją genetyczną to warto wykonać test genetyczny w kierunku ich wystąpienia. Wykrycie mutacji genetycznej może zwrócić uwagę pacjenta na potrzebę częstszego wykonania badań przesiewowych lub wdrożenia środków zapobiegawczych. Dzięki badaniom genetycznym możemy opóźnić rozwój takich zaburzeń jak: cukrzyca, rak i choroby sercowo-naczyniowe. Skuteczne leczenie nowotworówDzięki rozwojowi genetyki – zarówno w diagnostyce, jak i leczeniu – możliwe jest coraz lepsze poznanie i określenie biologii danego nowotworu. Przykładem jest diagnostyka molekularna i terapia ukierunkowana molekularnie. Pacjenci onkologiczni, dzięki prawidłowo przeprowadzonej ścieżce diagnostycznej i precyzyjnym wynikom, mają możliwość otrzymywania spersonalizowanej i skutecznej terapii, w tym ukierunkowanej molekularnie. Obszarem, w którym diagnostyka molekularna i nowoczesne terapie poprawiły jakość leczenia, jest nowotwór płuca. Dzięki zastosowaniu precyzyjnych badań genetycznych wykazano, że rak płuca to w rzeczywistości katalog wielu nowotworów o zróżnicowanym przebiegu i zależy od określonych nieprawidłowości genetycznych. Wiedza ta umożliwia poszukiwanie leków celowanych, których działanie jest ukierunkowane na zniesienie skutku obecności konkretnej zmiany genetycznej. Personalizacja lekówBadania genetyczne mogą doprowadzić do opracowania bardziej „spersonalizowanych” leków zaprojektowanych tak, aby pasowały do określonych procesów molekularnych związanych z wywoływaniem choroby oraz innych nowych rodzajów leczenia, takich jak terapia genowa, w której wadliwe geny mogłyby zostać zastąpione lub naprawione. Wykrywanie chorób dziedzicznych wieku rozwojowegoW rodzinach ryzyka genetycznego dzięki badaniom genetycznym w przebiegu ciąży, możemy dowiedzieć się o ryzyku wystąpienia u dziecka choroby genetycznej, np.: choroby Pompego, chorób nerwowo-mięśniowych czy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Przekłada się to na odpowiednio wczesne opracowanie schematu postępowania podczas ciąży i po narodzinach. Leczenie niektórych wad genetycznych jest możliwe jeszcze w łonie matki. Leczenie chorób rzadkichW przypadku chorób rzadkich genetyka to często jedyna droga leczenia. 80% tych schorzeń ma podłoże genetyczne. Wiąże się to z koniecznością zastosowania wysokospecjalistycznej diagnostyki genetycznej, bez której choroba nie zostanie jednoznacznie zidentyfikowana.
Zbadaj swoje genyTesty genetyczne mogą dostarczyć ważnych, ratujących życie informacji. Spotkanie z ekspertem - lekarzem specjalistą w zakresie genetyki klinicznej może rozwiać wątpliwości dotyczące tego, czy powinniśmy poddać się testom, jaki test wykonać i co oznaczają jego wyniki. Diagnostyka genetyczna to sposób na uzyskanie wiarygodnych i ważnych informacji dot. naszego zdrowia i szansa na sformułowanie indywidualnego planu na kolejne lata w zdrowiu. Warto wiedzieć:1. Wszystkie testy genetyczne nie są zależne od obecnego stanu zdrowia i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania (takich jak ciąża, choroba, dieta, itd.). Nie każde badanie genetyczne niesie za sobą wysokie koszty. W Polsce od lat istnieje możliwość wykonania refundowanych badań genetycznych. /źródło - / |